Не пропусти
Главная 24 Я болею 24 Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия — наследственное заболевание, характеризующееся сочетанным поражением печени и мозга (hepar — печень, cerebrum — мозг) и обусловленное нарушением обмена меди. В организме отсутствует белок, связывающий медь, вследствие чего она накапливается во внутренних органах и нервной системе (главным образом в печени и головном мозге).




Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Встречается во всех странах мира.

Гепатоцеребральная дистрофия

При патоморфологическом исследовании обнаруживают отложение меди в мозге, печени, почках, селезенке, радужной оболочке глаз, роговице, хрусталике. В этих органах находят погибшие клетки и разросшуюся соединительную ткань. В области подкорковых образований и коры — выраженное разрастание глии с образованием полостей и кист. В сером веществе головного мозга определяют также кровоизлияния небольших размеров с явлениями отека мозговой ткани.

Первые симптомы болезни появляются в возрасте 10-15 лет. Заболевание может начинаться либо с психических расстройств, либо с двигательных нарушений. Иногда на первый план выступают симптомы поражения печени и желудочно-кишечного тракта.

Психические нарушения выражаются в том, что у детей снижаются память, внимание, работоспособность. Сначала в школе эти симптомы иногда расценивают как невнимательность, неусидчивость, плохую подготовку дома. Постепенно прогрессирует снижение интеллекта, нарушаются счет, письмо, чтение. Изменяется характер больных: они становятся раздражительными, плаксивыми, иногда злобными, агрессивными. Оценить тяжесть своего состояния больные не могут.

Двигательные нарушения при гепатоцеребральной дистрофии представлены главным образом разнообразными непроизвольными движениями: червеобразным движением пальцев рук и ног (атетоз), сокращением мимической мускулатуры лица, производящем впечатление гримасничания, вращательными штопорообразными движениями туловища (торсионный спазм), беспорядочными сокращениями отдельных групп мышц (хореиформный гиперкинез), дрожанием головы, конечностей, туловища. В некоторых случаях отмечается повышение мышечного тонуса по пластическому (экстрапирамидному) типу. Больные скованны, малоактивны, с трудом одеваются, медленно ходят, им трудно себя обслуживать. Лицо гипомимично. Иногда развиваются спастические параличи и парезы. Нарушения речи многообразны. Они могут быть связаны с гиперкинезами речевых мышц (подкорковая дизартрия), повышением их тонуса (псевдобульбарная дизартрия), нарушением сенсорного и моторного компонентов речи (сенсорная афазия, моторная афазия, сенсомоторная афазия). Расстройства высших корковых функций сопровождаются постепенным обеднением речи, появлением аграмматизмов, персевераций, эхолалии. По мере развития заболевания речь может полностью распадаться. Признаком поражения коры головного мозга являются судороги, которые чаще носят очаговый характер.

Изменения печени обычно протекают по типу подострого воспалительного процесса. Характерны отсутствие аппетита, расстройство стула, рвота, тошнота, боли в животе, периодическая желтуха.

Печень увеличена в размерах, болезненна при пальпации. Весьма специфичным симптомом является золотисто-зеленое или зеленовато-коричневое кольцо на радужной оболочке (кольцо Кайзера-Флейшера), образующееся вследствие отложения в ней меди. В зависимости от преобладания тех или иных симптомов различают брюшную (абдоминальную), гиперкинетическую, дрожательно-ригидную, дрожательную и экстрапирамиднокорковую формы болезни.

Диагноз гепатоцеребральной дистрофии ставят на основании определения избыточного содержания в крови и моче меди и уменьшения количества или отсутствия медьсвязывающего белка церулоплазмина.

Лечение гепатоцеребральной дистрофии направлено на выведение или связывание избытка меди с помощью специальных препаратов. Применение этих средств в ранних стадиях болезни позволяет предотвратить тяжелые нарушения нервной системы. Назначают также препараты и диеты, улучшающие функцию печени.

Гетерозиготные носители мутантного гена могут быть выявлены биохимическими методами исследования, что имеет значение для медико-генетического консультирования.

Самые читаемые:

Ахалазия кардии. Диагностика и лечение
Ахалазия карди...
Как, что и сколько пить при беременности
Лето приносит н...
Ринит беременных и его симптомы
Ринит беременны...
Чем лечить опрелости у ребенка?
Кожа малыша – н...
Лечение опрелости у грудничков
Уход за груднич...
Лечение и профилактика опрелостей у новорожденного
Забота о детях ...
Причины, симптомы и лечение грибка на руках
Микоз — это инф...
Колики у новорождённых
Первое, что хо...
Растения и травы для купания детей
Личная гигиена...
Переношенная беременность: сроки, причины и признаки
Случается, что ...
Запор: причины, следствия, способы устранения
С медицинской...
Стимуляция овуляции – лечение поможет
Когда после поп...
Каплемания: как избавиться от зависимости от назальных капель
  Что чел...
Как развивается зависимость от алкоголя
Алкогольную и...
Синдром Дауна: хромосомная мистерия
Синдром Дауна в...
Виды фобий – чего боятся люди
Каждый человек ...
Андрогинность «мужская» женственность, «женская» мужественность
Согласно науч...
Открыт способ замедления цирроза печени, вызванного гепатитом С
Как известно,...
Учеными раскрыт секрет счастливой семейной жизни
Группой америка...
4 причины научиться играть в настольный теннис
Чтобы быть успе...
Гигиена быта в тропиках: жилище. Часть 2
Жилые помещения...
Прогрессирующие мышечные дистрофии
Эта группа насл...
Туберкулез тонкой кишки
Туберкулез тон...
Демпинг-синдром
Демпинг-синдро...

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Ганглионарные препараты

Ганглионарные агонисты важны для понимания механизма ганглионарной функции, но не имеют терапевтического применения. Никотин классический ...

Причины и лечение фурункула в носу

Фурункул под носом или в самом носу, отличается от прыщика, который просто некрасиво смотрится и ...

Ортопедический матрас – нужен ли? Конечно, нужен!

Если головная боль, ломота в спине по утрам, беспокойный, прерывающийся сон постоянные спутники, не стоит ...

Кожная венерология лечит «интимные» болезни

Одними из наиболее неэстетичных и неприятных являются венерические болезни и поражения кожи различной этиологии. Наука, ...

Мухомор красный в народной медицине

Мухомор красный — Amanita muscaria Ассоциируется со страстью, яростью, пламенем. ОСТОРОЖНО, ЯДОВИТ! Безусловно, самый заметный ...

Летний сезон без пигментации

Не секрет, что солнечный свет и тепло является источником многих положительных моментов. Это улучшение общего ...

Особенности двигательных нарушений у детей с аномалиями

У детей с аномалиями нередко отмечаются различные двигательные нарушения. Наиболее тяжелые двигательные нарушения наблюдаются у ...

Искривленная перегородка в носу – угроза здоровью?

Нарушение, затруднение носового дыхания может возникнуть из-за множества самых разных заболеваний. Однако, лидирующие позиции в ...

Однодневные контактные линзы – да или нет?

Вернуть нормальное зрение – весьма проблематично. Другое дело, если имеется в виду его корректировка. В ...

Причины, симптомы и лечение жировиков под мышкой

Бывает, что в подмышечной впадине появляются уплотнения и объемные образования различного характера. Встречается множество подобных ...

Абилитация и реабилитация

Абилитация — это система лечебно-педагогических мероприятий, имеющих целью предупреждение и лечение тех патологических состояний у ...

Что делать женщинам, когда повышен ФСГ

Для рождения здорового крепкого потомства репродуктивная система женщины должна работать подобно швейцарским часам. Регуляторами ее ...

Обзор дезодорантов Нивея

При выборе антиперспиранта или дезодоранта каждую женщину, да и мужчину интересует вопрос не только о ...

Цинк в таблетках: от пользы до вреда

В период гриппа и простуд все более актуальной становится необходимость приема специальных витаминных комплексов. Зачастую ...

Основные факты об алкогольной и наркотической зависимости

Алкоголь поражает мужчин и женщин по-разному, что можно объяснить различиями в массе тела и росте. ...

Менингит. Лечение

Лечение больных менингитами должно осуществляться в стационаре. Основное место в терапии занимают этиотропная терапия и ...

Причины появления и лечение фурункула в ухе

Фурункулы могут появиться на любом участке человеческого тела. Настоящие мучения может доставить заболевшему человеку появление ...

Какие бывают грибковые заболевания кожи и как их лечить?

Грибковые заболевания кожи известны человечеству с давних времен. Еще не установив причину данных заболеваний, врачи ...

Мужское бесплодие: факторы риска, формы патологии

Невозможность зачать ребенка, невозможность стать отцом для мужчины столь же болезненное состояние, как и неспособность ...

Расстройства гнозиса (агнозии)

Гнозис (греч. gnosis — знание) — сложный комплекс аналитико-синтетических процессов, направленных на распознавание объекта как ...

Полезный Aбрикос, или как стать долгожителем?

  Абрикос обыкновенный (Armeniaca vulgaris Lam.). Дерево (иногда куст) семейства розоцветных или розовых (Rosaceae). Листья ...

Обучение членов семьи оказанию в домашних условиях помощи ребенку, страдающему диареей

Матери и другие члены семьи нередко могут бороться с диареей в домашних условиях, используя при ...

ПРИМЕНЕНИЕ ШАЛФЕЯ ЛЕКАРСТВЕННОГО

1. Настой листьев шалфея давно и с успехом применяется при воспалительных заболеваниях горла, полости рта ...

Продукты для здоровья

Не для кого не секрет – чтобы сердце было здоровым, необходимо правильное питание, содержащее все ...

Рейтинг@Mail.ru