Не пропусти
Главная 24 Я болею 24 Гепатолентикулярная дегенерация

Гепатолентикулярная дегенерация

Гепатолентикулярная дегенерация

Определение Гепатолентикулярная дегенерации

Гепатолентикулярная дегенерация (гепатолентикулярная дистрофия, гепатоцеребральная дегенерация, семейный юношеский гепатит с дегенерацией полосатого тела, болезнь Вестфаля—Вильсона—Коновалова) — общее заболевание, характеризующееся нарушением обмена меди, поражением печени по типу цирроза и деструктивными (разрушительными) процессами в головном мозге.




Этиология и патогенез Гепатолентикулярная дегенерации

Причина накопления меди остается неизвестной. Заболевание встречается чаще всего в юношеском возрасте и, по-видимому, относится к генетически обусловленным ферментопатиям, передающимся наследственно. Болезнь встречается редко — 30 случаев на 1 млн.

В сыворотке крови больных снижено содержание вещества, связывающего медь, и значительно усилено поглощение меди в кишечнике. Вследствие этого происходит повышенное отложение меди в печени (что ведет к развитию цирроза), нервных узлах нервной системы (вызывая их токсическое поражение), в коже, по периферии роговицы и в других тканях. В 5—10 раз усиливается выделение меди с мочой.

Клиническая картина Гепатолентикулярная дегенерации

Нередко заболевание начинается с признаков поражения печени и диагностируется как хронический гепатит или цирроз печени, а затем присоединяются неврологические расстройства: дрожание конечностей, скандированная речь, отсутствие мимики (амимия) лица. Далее развиваются повышенный тонус мышц конечностей и нарушения мышления. В других случаях поражение нервной системы развивается раньше, а затем у больных выявляется цирроз печени, по своим клиническим проявлениям в основном не отличающийся от циррозов с другой причиной возникновения. Отложение меди в почках ведет к гипераминоацидурии, а в ряде случаев — почечной глюкозурии (т. е. к наличию глюкозы в моче).

Диагностика и дифдиагностика Гепатолентикулярная дегенерации

Диагностическое значение имеет гиперпигментация кожи — от темно-серого до коричневого цвета и наличие на периферии роговиц больного характерного зеленовато-коричневого ободка — так называемых колец Кайзера—Флейшера. Как правило, обнаруживается умеренное увеличение селезенки. Дифференциальная диагностика проводится с циррозом печени и хроническими активными гепатитами.

Диагноз подтверждается пункционной биопсией печени и лабораторными тестами, в частности концентрации меди в крови и суточной моче.

При отсутствии лечения болезнь прогрессирует с возникновением риска развития печеночной недостаточности и часто заканчивается гибелью больных.

Лечение и профилактика Гепатолентикулярная дегенерации

Рекомендуется специальная диета с низким содержанием меди. Хорошие результаты отмечены при назначении D-пеницилламина (20—40 мг/кг ежедневно пожизненно), который увеличивает выделение меди с мочой.

Члены семьи должны в обязательном порядке обследоваться. Всем родственникам следует пройти генетическую консультацию.

Самые читаемые:

Клиническая картина и диагностика печеночной недостаточности
Клиническая ка...
Слабость при беременности
На сегодняшний ...
В чем отличия между грибком и другими проявлениями заболеваний кожи?
Поражение ногте...
Второй период родов. Рождение ребенка
В этом периоде...
Cила целебного Золотого Уса
Золотой У...
Ароматерапия (часть 1я)
Уже более ...
Вакцинация бациллой
Вакцинация баци...
Прием у сексолога: чего ожидать
Говорить о п...
Венерические заболевания: необходимая профилактика после случайных связей
Часто случают...
Кто может стать донором?
  Кров...
Синдром Рейно или болезнь холодных пальцев
Под синдромом ...
Коррекция избыточного веса: лучшие практики
Избыточный вес ...
Восстановление после инсульта – большой шаг на пути к выздоровлению
Инсульт – нео...
Рак горла: симптомы «болезни курильщиков»
Рак горла – о...
Операция на глазах: удаление катаракты
Катаракта – р...
Что такое фобия?
Фобию определ...
Кризис среднего возраста: способы его преодоления
  Зача...
Симптомы и профилактика токсичного заражения
Знания об осо...
Экстренная помощь при острой задержке мочи
Болезненное с...
Тромбофлебит. Лечение может и будет успешным!
Воспаление с...
Синдромы речевых нарушений
Речь - важная ф...
Диагноз и лечение печеночной недостаточности
Диагноз и лече...
Клиническая картина
Клиническая ка...
Стеноз гортани
Стеноз гортани...

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Ганглионарные препараты

Ганглионарные агонисты важны для понимания механизма ганглионарной функции, но не имеют терапевтического применения. Никотин классический ...

Причины и лечение фурункула в носу

Фурункул под носом или в самом носу, отличается от прыщика, который просто некрасиво смотрится и ...

Ортопедический матрас – нужен ли? Конечно, нужен!

Если головная боль, ломота в спине по утрам, беспокойный, прерывающийся сон постоянные спутники, не стоит ...

Кожная венерология лечит «интимные» болезни

Одними из наиболее неэстетичных и неприятных являются венерические болезни и поражения кожи различной этиологии. Наука, ...

Мухомор красный в народной медицине

Мухомор красный — Amanita muscaria Ассоциируется со страстью, яростью, пламенем. ОСТОРОЖНО, ЯДОВИТ! Безусловно, самый заметный ...

Летний сезон без пигментации

Не секрет, что солнечный свет и тепло является источником многих положительных моментов. Это улучшение общего ...

Особенности двигательных нарушений у детей с аномалиями

У детей с аномалиями нередко отмечаются различные двигательные нарушения. Наиболее тяжелые двигательные нарушения наблюдаются у ...

Искривленная перегородка в носу – угроза здоровью?

Нарушение, затруднение носового дыхания может возникнуть из-за множества самых разных заболеваний. Однако, лидирующие позиции в ...

Однодневные контактные линзы – да или нет?

Вернуть нормальное зрение – весьма проблематично. Другое дело, если имеется в виду его корректировка. В ...

Причины, симптомы и лечение жировиков под мышкой

Бывает, что в подмышечной впадине появляются уплотнения и объемные образования различного характера. Встречается множество подобных ...

Абилитация и реабилитация

Абилитация — это система лечебно-педагогических мероприятий, имеющих целью предупреждение и лечение тех патологических состояний у ...

Что делать женщинам, когда повышен ФСГ

Для рождения здорового крепкого потомства репродуктивная система женщины должна работать подобно швейцарским часам. Регуляторами ее ...

Обзор дезодорантов Нивея

При выборе антиперспиранта или дезодоранта каждую женщину, да и мужчину интересует вопрос не только о ...

Цинк в таблетках: от пользы до вреда

В период гриппа и простуд все более актуальной становится необходимость приема специальных витаминных комплексов. Зачастую ...

Основные факты об алкогольной и наркотической зависимости

Алкоголь поражает мужчин и женщин по-разному, что можно объяснить различиями в массе тела и росте. ...

Менингит. Лечение

Лечение больных менингитами должно осуществляться в стационаре. Основное место в терапии занимают этиотропная терапия и ...

Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия — наследственное заболевание, характеризующееся сочетанным поражением печени и мозга (hepar — печень, cerebrum ...

Причины появления и лечение фурункула в ухе

Фурункулы могут появиться на любом участке человеческого тела. Настоящие мучения может доставить заболевшему человеку появление ...

Какие бывают грибковые заболевания кожи и как их лечить?

Грибковые заболевания кожи известны человечеству с давних времен. Еще не установив причину данных заболеваний, врачи ...

Мужское бесплодие: факторы риска, формы патологии

Невозможность зачать ребенка, невозможность стать отцом для мужчины столь же болезненное состояние, как и неспособность ...

Расстройства гнозиса (агнозии)

Гнозис (греч. gnosis — знание) — сложный комплекс аналитико-синтетических процессов, направленных на распознавание объекта как ...

Полезный Aбрикос, или как стать долгожителем?

  Абрикос обыкновенный (Armeniaca vulgaris Lam.). Дерево (иногда куст) семейства розоцветных или розовых (Rosaceae). Листья ...

Обучение членов семьи оказанию в домашних условиях помощи ребенку, страдающему диареей

Матери и другие члены семьи нередко могут бороться с диареей в домашних условиях, используя при ...

ПРИМЕНЕНИЕ ШАЛФЕЯ ЛЕКАРСТВЕННОГО

1. Настой листьев шалфея давно и с успехом применяется при воспалительных заболеваниях горла, полости рта ...

Рейтинг@Mail.ru